(资料图)

根据美国心脏协会 Vascular Discovery 发表的初步研究，一项基于血液中 29 种突变的新遗传风险评分确定了更多男性患腹主动脉瘤的风险增加，并且可以从筛查中获益以在破裂前检测到它： Genes to Medicine Scientific Sessions 2020。该会议是 2020 年的虚拟活动，将于 5 月 5 日至 7 日举行，是动脉硬化、血栓形成、血管生物学、外周血管等新兴科学研究最新进展的重要全球交流会疾病、血管外科和功能基因组学。

“我认为这是精准医学的未来——利用某人的遗传学来识别高危人群，并在问题成为问题之前对其进行筛查和潜在治疗，”该研究的第一作者、血管外科医师 Derek Klarin 医学博士说。佛罗里达州盖恩斯维尔佛罗里达大学医学院研究员。

当向腹部和下半身供血的大血管壁扩大或变薄时，就会发生腹主动脉瘤。这种情况最常见于 60 岁以上有动脉瘤家族史、曾吸或有其他心脏病危险因素的男性。如果动脉瘤将血管壁削弱到破裂的程度，这是危及生命的医疗紧急情况，存活率约为 20%。

为了在紧急情况下发现更多腹主动脉瘤，2019 年 12 月，美国预防服务工作组 (USPSTF) 宣布了更新的建议，建议对曾经有过腹主动脉瘤的 65 至 75 岁男性进行一次性超声筛查熏制。如果检测到动脉瘤，可以对其进行监测以确定它是否很小，是否可以通过手术修复，如果它长到足以引起人们对破裂的担忧(超过 5.5 厘米或 2-1/6 英寸)，则可以进行治疗。

“我们专注于我们是否可以使用一系列基因突变来开发一个评分，该评分可以对谁患腹主动脉瘤的风险较高进行分层，”Klarin 说。

研究人员通过比较 7,600 多名患有腹主动脉瘤的退伍军人和超过 172,000 名没有这种情况的退伍军人，确定了增加腹主动脉瘤风险的基因变异，这些退伍军人是美国退伍军人事务部百万退伍军人计划的一部分。

“我们确定了 29 种与腹主动脉瘤风险相关的基因突变，这些突变在人群中相对常见，并创建了多基因风险评分——基本上是一种将它们全部加起来以根据遗传学量化风险程度的方法，”Klarin 说。